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Les 10 publications les plus représentatives

1. A mutation in VPS15 (PIK3R4) causes a ciliopathy and affects IFT20 release from the cis-Golgi

Stoetzel C, Bar S, De Craene JO, Scheidecker S, Etard C, Chicher J, Reck JR, Perrault I, Geoffroy V, Chennen K, Strahle U, Hammann P, Friant S, and Dollfus H.

Nat Commun, 2016. 7: p. 13586.

Identification d’une mutation dans le gène VPS15 - codant pour une protéine impliquée dans le transport cellulaire - est responsable d’une ciliopathie, maladie génétique handicapante qui affecte notamment les reins et les yeux

 

2. Exome sequencing of Bardet-Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18).

Scheidecker S, Etard C, Pierce NW, Geoffroy V, Schaefer E, Muller J, Chennen K, Flori E, Pelletier V, Poch O, Marion V, Stoetzel C, Strähle U, Nachury MV, Dollfus H.

J Med Genet. 2014 Feb;51(2):132-6. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101785.

Identification d'un nouveau gène responsable du BBS et important dans l'agencement des complexes protéiques BBS.

 

3. Pharmacological modulation of the retinal unfolded protein response in Bardet-Biedl syndrome reduces apoptosis and preserves light detection ability.

Mockel A, Obringer C, Hakvoort TB, Seeliger M, Lamers WH, Stoetzel C, Dollfus H, Marion V.

J Biol Chem. 2012 Oct 26;287(44):37483-94.

Mise en évidence d'une combinaison de molécules pharmacologiques ralentissant in vivo et in vitro la dégénérescence rétinienne dans le BBS.

 

4. Exome sequencing identifies mutations in LZTFL1, a BBSome and smoothened trafficking regulator, in a family with Bardet--Biedl syndrome with situs inversus and insertional polydactyly.

Marion V, Stutzmann F, Gérard M, De Melo C, Schaefer E, Claussmann A, Hellé S, Delague V, Souied E, Barrey C, Verloes A, Stoetzel C, Dollfus H.

J Med Genet. 2012 May;49(5):317-21.

Grâce au séquençage haut-débit type exomique, identification d'un nouveau gène BBS responsable d'un phénotype BBS développemental très particulier au niveau du phénotype squelettique des extrémités.

 

5. BBS-induced ciliary defect enhances adipogenesis, causing paradoxical higher-insulin sensitivity, glucose usage, and decreased inflammatory response.

Marion V, Mockel A, De Melo C, Obringer C, Claussmann A, Simon A, Messaddeq N, Durand M, Dupuis L, Loeffler JP, King P, Mutter-Schmidt C, Petrovsky N, Stoetzel C, Dollfus H.

Cell Metab. 2012 Sep 5;16(3):363-77.

Dissection des mécanismes au niveau de l'adipogénèse dans le syndrome BBS, mise en évidence d'une perturbation de la différentiation au niveau des cellules souches mésenchymateuse de la moëlle.

 

6. Hippocampal dysgenesis and variable neuropsychiatric phenotypes in patients with Bardet-Biedl syndrome underline complex CNS impact of primary cilia.

Bennouna-Greene V, Kremer S, Stoetzel C, Christmann D, Schuster C, Durand M, Verloes A, Sigaudy S, Holder-Espinasse M, Godet J, Brandt C, Marion V, Danion A, Dietemann JL, Dollfus H.

Clin Genet. 2011 Dec;80(6):523-31.

Mise en évidence d'une anomalie du développement hippocampique pour près de 50% des patients BBS ouvrant des hypothèses sur l'origine des troubles neuropsychologiques des patients BBS.

 

7. Bardet-Biedl syndrome highlights the major role of the primary cilium in efficient water reabsorption.

Marion V, Schlicht D, Mockel A, Caillard S, Imhoff O, Stoetzel C, van Dijk P, Brandt C, Moulin B, Dollfus H.

 

8. Transient ciliogenesis involving Bardet-Biedl syndrome proteins is a fundamental characteristic of adipogenic differentiation.

Marion V, Stoetzel C, Schlicht D, Messaddeq N, Koch M, Flori E, Danse JM, Mandel JL, Dollfus H.

Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 10;106(6):1820-5.

Première mise en évidence du caractère cilié des cellules adipocytaires en différentiation - ouverture des études physiopathogénique de l'obésité vers une origine périphérique (a contrario de l'hypothèse centrale classique).

 

9. Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome.

Stoetzel C, Muller J, Laurier V, Davis EE, Zaghloul NA, Vicaire S, Jacquelin C, Plewniak F, Leitch CC, Sarda P, Hamel C, de Ravel TJ, Lewis RA, Friederich E, Thibault C, Danse JM, Verloes A, Bonneau D, Katsanis N, Poch O, Mandel JL, Dollfus H.

Am J Hum Genet. 2007 Jan;80(1):1-11.

Identification du gène BBS 12, contribuant à définir le complexe chaperonine (BBS6-10 et 12) impliqué dans la formation du BBsome, gène impliqué dans 8% des cas BBS.

 

10. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.

Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Mégarbané A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H.

Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4.

Identification de BBS10, un gène majeur du syndrome de Bardet-Biedl (20 % dans les cohortes mondiales). Impact pour le diagnostic et conseil des patients.