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  • Maladies rares génétiques : syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome d’Alström, les ciliopathies, maladies sensorielles rares et ultra –rares sensorielles et notamment ophtalmologiques, syndrome de Cockayne et maladies de réparation apparentées, maladies dentaires rares héréditaires, ...
  • Mécanismes physiopathogéniques : syndromes métaboliques, obésité, diabètes, insuffisance rénale